Альбинизм у детей

Альбинизм — расстройство, при котором наблюдается врожденное отсутствие меланина — пигмента, придающего окраску волосам, коже, радужной и пигментной оболочке глаз.

Виды альбинизма

В зависимости от интенсивности патологии различают полный и частичный альбинизм. По клиническим проявлениям выделяют глазной, глазо-кожный и кожный альбинизм. Глазо-кожный альбинизм может быть полным совершенным первого типа и полным несовершенным второго типа.

Альбинизм полный совершенный первого типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При этом окраска волос и кожи — молочно-белого цвета, радужная оболочка глаз – голубая или прозрачно-серая. В сетчатке глаз пигмент не определен, пигментная кайма края зрачка отсутствует. С возрастом окраска глаз, волос и кожи не изменяется.

Для таких людей характерен нистагм (непроизвольные движения глаз с высокой частотой) и светобоязнь. В прямых лучах света зрачки кажутся красными. Наблюдается высокая чувствительность кожи к ультрафиолетовому облучению. Альбинизм полный несовершенный второго типа (альбиноидизм) также наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При этом содержание пигмента в глазах, волосах и коже зависит от возраста и расы. Просвечивание радужки отмечается лишь у маленьких детей. С возрастом усиливается пигментация радужки, улучшается острота зрения, увеличивается количество пигмента в коже и волосах. При этом типе альбинизма нистагм и светобоязнь менее постоянны.

Проявление альбинизма

Альбинизм кожный частичный может проявляться врожденными пятнами депигментации, имеющими определенную локализацию: центр подбородка, лоб, передняя верхняя часть туловища. В местах отсутствия пигментации отмечаются пигментированные участки. Эта форма альбинизма наследуется по аутосомно-доминантному типу. Глаза обычно не поражаются, однако встречается гетерохромия радужек.

Глазной альбинизм у детей обычно носит Х- сцепленную рецессивную форму, часто у их матерей наблюдается просвечивание радужки и пигментное перераспределение на периферии сетчатки. В этом случае изменения глаз сопровождаются гипопигментацией кожи. В ряде случаев тип наследования — аутосомно-рецессивный, у таких детей нормальная пигментация кожи. При глазном альбинизме отмечается нистагм, снижение остроты зрения, просвечивание радужной оболочки, гипоплазия фовеолы. Все формы альбинизма имеют общие типичные черты

  • Снижение остроты зрения, вызванное нистагмом, гипоплазией фовеолы, нарушением рефракции, патологической пигментацией глазного дна, амблиопией («ленивый глаз»), косоглазием.
  • Изменение цвета радужки в широких пределах – от легких форм с сохранением окраски до появления голубовато-розовой или розовой окраски радужки из-за гипопигментации.
  • Светобоязнь.
  • Задержка в развитии системы зрения.
  • Высокая чувствительность кожи к солнечным лучам.

Лечение безуспешно. Таким детям необходима очковая коррекция, а родители должны следить, чтобы кожа и глаза детей были защищены от вредного воздействия солнца.