Что такое пренатальная диагностика плода?

Диагностика пороков и аномалий плода в период беременности носит название пренатальной диагностики, сокращенно – ПД. Обычно ПД осуществляется в первом и втором триместрах беременности.

Пороки развития, это стойкие морфологические изменения органа, которые не укладываются в границы нормальных показателей его строения, и этим они отличаются от аномалий развития, при которых  морфологические изменения органа нарушением его функции не сопровождаются.

Причины пороков развития

Может быть несколько причин пороков развития, среди которых моногенная встречается в 7,5% случаев, мультифакториальная в 20%, хромосомная в 6,0%, сахарный диабет  — 1,5%, внутриутробные инфекции 2-3%, употребление лекарственных средств 1 -2%, другие заболевания матери <1,5%, а к неустановленным причинам пороков развития относятся 50% случаев.

Диагностика мультифакториальных пороков развития, в частности тяжелых, таких, как гастрошизис, акрания, мультикистозная дисплазия почки может определять их уже на двенадцатой неделе беременности. Высока надежность выявления пороков развития методом УЗИ, если осуществлять это исследование трижды —  на десятой-четырнадцатой, двадцатой-двадцать четвертой и тридцатой-тридцать четвертой неделе.

Велика роль УЗИ, естественно, при квалифицированном выполнении процедуры, и в пренатальной диагностике, касающейся патологии хромосом. Уже в период 10-14 и 20-24 недель существует возможность подтверждения, либо исключения маркеров хромосомных отклонений, что имеет особенное значение в присутствии факторов риска в семье. Например, это важно при возрасте матери тридцать пять и более лет, наличии в семье сбалансированных хромосомных аберраций, другого ребенка с пороком развития.

Какова роль пренатальной диагностики?

Пренатальной диагностике принадлежит решающая роль в профилактических мероприятиях врожденных и наследственных заболеваний. ПД в состоянии не допустить рождения детей с некоррегируемыми тяжелыми пороками развития, смертельными хромосомными генными.

Другими словами пренатальная диагностика представляет собой комплекс методов позволяющих осуществить адекватную диагностику структурных, морфологических, молекулярных или функциональных нарушений развития, которые могут привести к тяжелым заболеваниям, нередко чреватым смертельным исходом после рождения.

В цели ПД включено предоставление будущим родителям максимально информации о степени опасности появления на свет больного ребенка. Если подобный риск неоправданно велик, предоставляется информация о возможности прерывания беременности. Разъясняются последствия любого решения родителей — как рождение больного ребенка, так и прерывание беременности.

ПД дает возможность обеспечить условия ранней диагностики внутриутробной патологии и оптимального ведения беременности.

Здесь существует возможность осуществления прогноза здоровья будущего потомства.

пренатальная диагностика плода

Методы пренатальной диагностики

Методы пренатальной диагностики могут быть непрямыми, когда исследуется беременная женщина, и прямыми, при которых исследуется непосредственно плод, причем исследование может быть осуществлено как инвазивно, так и неинвазивно.

О состоянии плода можно сделать вывод и по биохимическим показателям в моче и крови беременной женщины, по акушерско-гинекологическому анамнезу и осмотру, но почти параллельно осуществляется ультразвуковое исследование. Крайне желательно медико-генетическая консультация, которую дополняют выводами по иммунологическому, бактериологическому, эндокринологическому исследованию.

В настоящее время обязательной составляющей являются и биохимические исследования маркеров белков крови беременной женщины.

К числу маркеров в крови матери относят: