Фенилкетонурия симптомы

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) – тяжелое наследственное заболевание, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот, в основном фенилаланина.


В результате в тканях организма происходит накопление фенилаланина и его токсических производных, что вызывает тяжелые поражения центральной нервной системы, проявляющиеся расстройствами движений и мышечного тонуса, отставанием физического развития и прогрессирующим слабоумием.

Подобная патология отмечается в одном случае на 10000 рождений без преобладаний по половому признаку, однако большинство мальчиков с этим заболеванием погибают на первом году жизни.

Симптомы фенилкетонурии

С момента рождения психомоторное развитие ребенка кажется нормальным. Начальные симптомы фенилкетонурии чаще начинают проявляться в возрасте от 2-х до 6-ти месяцев в виде выраженной вялости или повышенной раздражительности, отсутствия интереса к окружающему миру, беспокойства, рвоты.

После 6-тимесячного возраста отставание больного ребенка в психическом развитии становится явно выраженным. Череп несколько уменьшен в размерах, рост может быть нормальным или немного сниженным, зубы прорезываются поздно, дети поздно начинают сидеть (после года) и ходить (после 2 лет).

Треть детей так и не научается ходить. Половина детей не владеет речью, а у говорящих задержано ее развитие, появляющееся между 3 и 4 годами. У таких детей своеобразная походка – голова и туловище при ходьбе наклонены вперед, ноги немного согнуты в тазобедренных и коленных суставах и широко расставлены.

Они ходят мелкими шагами, покачиваясь. Из-за повышенного мышечного тонуса больные обычно сидят в специфической позе — скрестив ноги. У трети наблюдаются эпилептические припадки, которые с возрастом становятся более редкими.

Задержка умственного развития проявляется в различной степени — от имбецильности и дебильности до идиотии. При отсутствии лечения нормальное умственное развитие наблюдается в виде исключения.

Интеллектуальная отсталость не сопровождается агрессивным поведением или чрезмерной двигательной активностью. У подавляющего большинства больных фенилкетонурией светлые волосы и голубые глаза, нежная сухая мало пигментированная кожа.

Часто отмечаются различные сыпи, особенно в раннем возрасте. У больных отмечается отчетливый мышиный запах, что связано с выделением фенилуксусной кислоты с мочой.