Синдром эдвардса причины

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, которое вызывает изменение хромосомного набора. Каждая клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом. При синдроме Эдвардса в процессе деления оплодотворенной яйцеклетки происходит мутация и появляется дополнительная хромосома 18 пары.

Точная причина такой патологии окончательно не выявлена. Синдром Эдвардса характеризуется множественными пороками развития. Это довольно редкая патология – 1 ребенок на 5000 – 7000 случаев беременности. 60% таких детей умирают еще в стадии эмбрионального развития. У девочек синдром Эдвардса отмечается в три раза чаще, чем у мальчиков. Наследование заболевания не прослеживается.

Причины синдрома Эдвардса

В каждой половой клетке человека имеется одинаковое число хромосомных наборов. У мужчин это сперматозоиды (XY), а у женщин — яйцеклетки (XX). В процессе деления оплодотворенной яйцеклетки под воздействием каких-либо факторов происходит мутация и появляется дополнительная хромосома 18 пары, которая отвечает за развитие синдрома Эдвардса.

Дети с таким синдромом наследуют неправильное количество хромосом, вместо двух у них образуется три копии хромосом. Этот вид мутации называют «полная трисомия 18-ой пары», при которой ребенок наследует полную лишнюю хромосому в каждой клетке организма. В этом случае синдром Эдвардса характеризуется всеми признаками заболевания и протекает очень тяжело. Согласно статистике таких детей 95%. Помимо полной трисомии существует еще два вида мутаций:

  • Транслокация 18 пары, когда присутствует часть лишней хромосомы, встречается у 2% детей.
  • Мозаичная трисомия, при которой лишняя хромосома присутствует не во всех клетках организма, отмечается в 3% случаев.

Проявления синдрома Эдвардса

Большинство детей имеют низкую массу тела и выраженную задержку в развитии. У них очень мала голова, но выраженный размер имеет затылок, низко посажены уши. Верхняя и нижняя челюсти поражены микрогнатией – состоянием, при котором искажена форма лица и сформирован неправильный прикус.

Часто формируется заячья губа и волчья пасть – расщелины в верхней губе и небе (встречается не у всех таких детей). Руки сжаты в кулачки, пальцы на ногах могут срастаться между собой или имеют перепонки, отмечается косолапость.

Помимо внешних проявлений дети с синдромом Эдвардса страдают сердечными пороками, проблемами с легкими и диафрагмой. Мутация может спровоцировать развитие пупочных и паховых грыж, диспластический синдром, отклонения в развитии мочеполовой системы.